GEENIKIIP, EI MINGIT ULMET: Kirjeldage palun, mis on teadusliku sisu ja ka tehnilise olemuse mõttes geenikiip? Vastab akadeemik Andres Metspalu.
DNA chip ehk eesti keeles geenikiip on geenianalüüsi läbiviimiseks loodud vahend. See võimaldab analüüsida eelnevalt valitud positsioonides muutusi DNA järjestuses. Geenikiip kasutab ära asjaolu, et DNA on rakus kaheahelaline, mis paarduvad omavahel nii, et A paardub alati T-ga ja G paardub alati C-ga. Selle avastuse tegid Crick ja Watson 60 aastat tagasi, mis tõi neile hiljem Nobeli preemia.
Geenikiip kasutab seda asjaolu nii, et kiibile on kinnitatud ainult üks DNA ahel, mis lõpeb just enne uuritavat nukleotiidi. Patsiendi DNA seondub selle sünteetilise DNA-ga kiibile ja kui sünteetilisele, see tähendab kiibil olevale DNA ahelale lisatakse üks nukleotiid, siis see on täpselt komplementaarne patsiendi geenis olevaga. Nii saamegi teada, milline nukleotiid seal oli: kas “tavaline” või mutantne. Geenikiibil saab vaadata miljon varianti ühekorraga ja see annab hea ülevaate genoomist. Seda me kutsumegi geenikaardiks.
Tooge palun välja mõned peamised parameetrid, mille poolest erineb tuleviku personaalne meditsiin meie tänapäevasest olemasolevast meditsiinist?
Põhimõtteliselt erineb see kahes elemendis. Patsiendi haigusriskide prognoosimisel, haiguste diagnoosimisel ja ravimite valikul ning doseerimisel arvestatakse lisaks kõigele muule, mis määrab haiguse riski (vanus, sugu, kehakaal jm) ka patsiendi geneetilist iseärasust. Me kõik oleme erinevad ja seetõttu põeme erinevaid haigusi ja reageerime erinevalt ravimitele.
Teine oluline erinevus on see, et kõige selle jaoks kasutatakse peamiselt arvutianalüüsi. Geenikiipide analüüs toimub asjakohase tarkvara abil, mis tekitab vastava raporti, milles on 3–5 rida eestikeelset teksti, nagu siis, kui röntgenis käisite. Sellise informatsiooniga saab arst hakkama ja teab, mida teha. Ravimi kohta läheb info digiretsepti andmebaasi ja haigusriski info e-tervise andmebaasi, et nii patsient kui ka teda raviv arst saaksid seda kasutada.
(Andres Metspalu on Tartu Ülikooli biotehnoloogia professor ja Eesti Geenivaramu direktor ning Eesti Teaduste Akadeemia liige. Akadeemik Metspalu on Eesti ühiskonnale teinud ettepaneku investeerida järgmise Euroopa Liidu eelarveperspektiivi raames struktuurivahendeid Eesti omamaisel populatsioonil põhinevasse geenikiibi väljatöötamisse, mis oleks aluseks kogu elanikkonna personaalse meditsiini paradigmale üleviimiseks. Plaani õnnestumisel oleks Eesti esimene riik maailmas, kes sellise lähenemise juurutab kogu meditsiinisüsteemis tervikuna.)
lugu
Eesti edukas geenilugu
JUBA KÄTTE VÕIDETUD EDUMAA: Kas personaalne tervishoid Eestis oleks „üks paljudest projektidest“ või meie ajalooline võimalus. Akadeemilise KesKus’i toimetaja Margus Maidla uurib asja.
Nüüd, kus Eesti Vabariigi peaminister on parteikongressil oma sõna öelnud, et Eestil oleks mõistlik kaaluda uue eelarveperspektiivi struktuurivahendeid, investeerida omamaise geenikiibi väljatöötamisse ning hilisemalt kogu rahvastiku üleviimisele personaalse tervishoiu alustele, on mõistlik üle vaadata, millised on selle lähenemise argumendid. Positiivsed jagunevad kaheks – emotsionaalseteks ja ratsionaalseteks.
Emotsionaalsed aspektid
Tartu ülikool asutati aastal 1632. Üks neljast asutamisteaduskonnast oli arstiteaduskond. 1579. aastal avati Baltimaade vanim ülikool – Vilniuse ülikool – ilma arstiteaduskonnata, see lisandus alles 1781. Loomulikult on Skandinaavia ülikoolidest vanim Uppsala ülikool, mis asutati aastal 1477. Kuid Tartu ülikool asutati varem kui vanuselt järgmine, Rootsi ülikool Lundi (1666). Tartu ülikool hakkas tööle varem ka Helsingi ülikoolist (1640 Turus) ja Läti ülikoolist (Riia Polütehnikum, 1862), rääkimata Peterburi ülikoolist või Moskva omast.
Meil siin Eestimaal tehti tasemel arstiteadust juba siis, kui tänase Peterburi kohal soos veel müttasid karud ja ulgusid hundid. Saadeti ju ka Tartu monumentaalskulptuuri postamendil kujutatav Nikolai Pirogov Eestisse nn professori stipendiumiga, et ta võimalikult rohkem Tartu ülikoolis omandaks ja õpiks ning siis siirduks tagasi Venemaale arstiteaduse taset tõstma.
Tartu skulptuuride nimekiri tuleks päris pikk, kui kõik arstiteaduskonnaga seotud postamendid üles lugeda. Tartu ülikooli arstiteaduskond on taganud mitte ainult siin tehtava arstiteaduse õilmitsemise, vaid ka selle, et kõik maailma progressiivne on koheselt kasutusele võetud.
Siinkohal üks ilmekas fakt. Eesti Raudtee üks suurema hukkunute arvuga katastroofe toimus 1897. aasta 1. mail, mil ülitugev vihmavaling uhtus minema rööbaste aluspinna. Rong Krasnojarski jalaväepolguga sõitis rööbastelt välja. Õnnetuse tagajärjel hukkus 56 sõjaväelast ja kaks konduktorit. Raskeid vigastusi sai 43 sõjameest, kergemate vigastustega pääses kolm ohvitseri ja 125 alamväelast.
On dokumenteeritud, et vigastuste tuvastamiseks kasutati massiliselt röntgenkiirgust. Wilhelm Conrad Röntgen avastas kaks aastat varem, 1895. aastal Würzburgis uue füüsikalise nähtuse, mida hakati kutsuma röntgenkiirguseks; ta nimetati Nobeli preemia laureaadiks 1901 (esimene füüsika Nobeli laureaat üldse) – ja juba järgmise aasta veebruaris tehti esimene röntgenülesvõte Tartu Ülikooli kliinikus.
Olenemata sellest, mis riigi koosseisu Tartu ülikool on kuulunud – Rootsi, Venemaa ja Eesti, ja olenemata sellest, mis keeles on Tartu ülikoolis räägitud – ladina, saksa, vene ja eesti –, on Tartu ülikool alati olnud siinse piirkonna (Baltimaad, Skandinaavia, Loode-Venemaa) arstiteaduslik avangard, mitte arjegard.
Ratsionaalsetest aspektidest
Kõnealune juurutatav süsteem on eelkõige infotehnoloogiline: see tähendab, et personaalne meditsiin on sisuliselt infotehnoloogiline platvorm, mis “konverteerib” molekulaarse ja rakkudes oleva bioloogilise informatsiooni inimestele ja arstidele mõistetavaks ning käsitletavaks teabeks.
Personaalne tervishoid on eelkõige geenianalüüsil ja infotehnoloogial põhinev (digilugu) haigusriskide ja ravimisobimatuse ennetamise meetod, mis võimaldab juba tänase info ja tehnoloogia põhjal saavutada olulist tulemust nn tavaliste haiguste (südame ja veresoonte haigused, vähkkasvajad) ennetamisel ja kasvavalt ka ravis.
Eestil on siin suur eeltöö tehtud. Meil on olemas hästitoimiv geenipank – Eesti Geenivaramu. Veel oleks Eestis personaalse meditsiini juurutamine jõukohane nii teadusliku informatsiooni ja kompetentsi (Tartu ülikool, Tervise Arengu Instituut ja tervishoiuasutused) kui ka infotehnoloogilise taseme (e-tervis, digiretsept, digipilt, digilugu jne) poolest. Kõik see, mis meil juba olemas on ja mida me vahel mõnede üksikute tõrgete tõttu ka tänamatult kritiseerime, on siiski tohutu edu võrreldes teiste lähimaadega.
Norra on igavesti kimpus oma digiretsepti süsteemi juurutamisega, suur raha ka ei aita, samuti ei ole suur raha olnud abiks Soome analoogse süsteemi väljatöötamisel. Taani, Inglismaa jt riigid, kes panustavad alles praegu kõigesse sellesse, mis Eestis juba olemas on ja toimib. Meil lihtsalt ei ole mõtet seda edumaad käest lasta, see võib olla meie ajalooline võimalus.
Tahtmata langeda eugeenikasse, toob rakendatav personaalne meditsiin kindlasti kaasa terve meie rahva parema ning süsteemsema tervisekäsitluse ja tänapäeva maailmas võib see olla üks edutoovaid konkurentsieeliseid. Usun, et juurutatav platvorm on hiljem ekstrapoleeritav ka teistesse maadesse nii nagu iga IT-lahendus. Teades, millised rahad ringlevad USA või arenenud Euroopa riikide meditsiinisüsteemides, võime tõsiselt rääkida teadmistepõhise ekspordi võimalustest tulevikus.
Pildiallkiri
Akadeemik Metspalu käest on küsitud, kas see “geenikiip” sisestatakse kuhugi naha alla. Inimesi eksitab sõna “kiip”, mis tuleneb ingliskeelse sõna chip otsetõlkest. Varem kasutati Eestis sõna “geenikaart”. Kuna paljud sisestavad oma koertele ja kassidele kiipe, siis arvataksegi, et geenikiip on samuti naha alla integreeritav. Vale puha. Paremal fotol on klaaskomposiitalus, millel on 12 ruutu. Iga selline ruut ongi personaalne geenikiip. Kui akadeemik Metspalu ettepanek realiseerub täies mahus ja koostatakse 450 000 Eesti elaniku geenikaart, siis hakkab Geenivaramus hoiul olema 450 000/12 = 37 500 taolist plaati, kuid terviseinfo säilitatakse e-tervise andmebaasis. Kui kiip sisestada asjakohasesse aparaati (pildil suurelt), siis tuleb ekraanile nelja erinevat värvi ruudukestega kuvand, nagu pildil näha: igale ahela tähele vastab üks värv A-T, G-C. Sellest pildist tulenev info omakorda tõlgendatakse igale pere- või erialaarstile kättesaadavaks personaalseks geeniteabeks, mida saab kasutada haiguste diagnoosimisel ja ravi määramisel. Kogu süsteem põhineb geenikiibi tehnoloogial Illumina HumanCore Exome, mis on praegu maailmas kasutatavaist kõige eesrindlikum.
